近日，由瑄立智能与华山医院联合开展的研究成果《Artificial Intelligence Based High Resolution Melting Analysis for Comprehensive Calreticulin Mutation Screening and Novel Variant Detection in Myeloproliferative Neoplasms》正式发表于国际血液学期刊《International Journal of Laboratory Hematology》。该研究提出了一种融合人工智能与高分辨率熔解曲线分析（HRM）的新型分子检测平台——HRM–CALR–AI，为骨髓增殖性肿瘤（MPN）相关基因突变筛查提供了高效率、低成本的新方案。

CALR（钙网蛋白）突变是MPNs核心驱动突变之一，直接关系到疾病分型、血栓风险评估及后续治疗决策。然而，传统检测方法长期面临“覆盖范围、检测成本与检测效率难以兼顾”的行业难题：测序技术虽然全面，但价格昂贵、周期较长；常规PCR或片段分析成本较低，却难以覆盖罕见或新型突变。

此次发表的HRM–CALR–AI平台，创新性地将HRM分子检测技术与深度学习算法相结合，利用YOLOv8s-cls模型与CatBoost机器学习框架，实现了对CALR突变的自动化识别，并首次实现了对“未训练罕见突变”的开放集识别（Open-set Recognition）。研究结果显示，该平台可在90分钟内完成96例样本检测，单次检测成本低于10美元，检测性能接近测序水平，却仅需约1/50的成本。

在多中心验证中，该系统整体准确率达到98.1%，AUC达到0.996，并成功识别出一种此前未被报道的新型CALR突变（c.1145_1158delinsTCCT）。相比传统片段分析方法，HRM–CALR–AI不仅能够识别常见长度改变型突变，还可检测传统方法无法发现的“非长度改变型”突变，显著拓展了检测覆盖范围。

近年来，瑄立智能持续聚焦“AI+细胞形态学”方向，构建覆盖血液、体液及分子检测场景的智能化诊断平台。此次研究成果的发表，也标志着公司在“AI+分子诊断”领域的新突破，为未来构建更加完整的血液病智能诊断体系奠定基础。

未来，瑄立智能将继续联合临床专家与科研机构，推动人工智能技术在精准医疗与实验室诊断中的深度应用，加速高性能、低成本、普惠化智能诊断技术的临床落地。

论文链接  · https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijlh.70150